株洲市產(chǎn)前診斷中心?株洲市新生兒疾病篩查中心

醫(yī)學(xué)遺傳與疾病篩查科成立于2006年，同年通過省衛(wèi)生廳專家組驗收授牌成為“株洲市產(chǎn)前診斷中心”、“株洲市新生兒疾病篩查中心”,連續(xù)通過四個周期省產(chǎn)前診斷專家組資質(zhì)校驗評估，目前是株洲市獲得同時開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查技術(shù)準(zhǔn)入的醫(yī)療機構(gòu)。      

醫(yī)院高度重視對遺傳學(xué)科人才的建設(shè)，近兩年來，引進遺傳學(xué)專業(yè)博士1名、碩士3名，外派專業(yè)技術(shù)人員赴英國進修學(xué)習(xí)?？剖覐氖屡R床遺傳優(yōu)生專業(yè)副主任醫(yī)師3名、主治醫(yī)師2名。

科室自成立以來，已發(fā)現(xiàn)十多例人類染色體異常核型，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定屬國內(nèi)外首報核型。科室主要承擔(dān)著全市出生缺陷防控工作及孕中期免費產(chǎn)前篩查工作，成效顯著。

目前開展的主要業(yè)務(wù)項目：遺傳優(yōu)生咨詢門診、產(chǎn)前診斷門診、外周血細胞染色體核型檢查、羊水產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測、孕早中期血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查及基因診斷、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、染色體畸變檢測。2018年引進Illumina高通量測序系統(tǒng)，建立分子遺傳實驗室。2019年1月，自行開展無創(chuàng)胎兒DNA檢測。