寶媽

并進(jìn)行了地貧基因診斷

一檢查發(fā)現(xiàn)

原來這對(duì)夫妻都是β地貧攜帶者

有1/4的幾率生育重型β地貧孩子

而重型β地貧孩子如果不進(jìn)行治療

或治療不及時(shí)、不規(guī)范

很難活到成年，多在5歲前死亡

地中海貧血究竟是什么病？

為什么會(huì)給一個(gè)家庭帶來滅頂之災(zāi)？

請(qǐng)您耐心的了解這一可怕的遺傳病

↓↓↓

地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為a地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，a地貧又分為靜止型、輕型、中間型以及重型，β地貧分為輕型、中間型和重型。

貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會(huì)對(duì)人體造成影響，但嚴(yán)重貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素，可能是由于從食物中攝取不足，也可能是因失血導(dǎo)致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治療。

靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會(huì)將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略。若未經(jīng)檢查，該類人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。

中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒、發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后，會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧：重型a地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征。超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時(shí)一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如不進(jìn)行規(guī)范治療、隨看年齡的增長會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命，需終生規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行干細(xì)胞移植；如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

多數(shù)地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀，僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學(xué)表型。通過血常規(guī)檢查和血紅蛋白電泳分析等簡(jiǎn)單易行的地篩查方法，可以發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以確診是否為地貧以及地貧類型。每個(gè)人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。地貧高發(fā)地區(qū)也可以對(duì)新生兒及健康體檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進(jìn)行地貧篩查。地貧基因檢測(cè)是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測(cè)方法。

夫婦雙方確定為同型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒、1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照專科醫(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

目前采集胎兒遺傳物質(zhì)的方法主要有絨毛取材術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、經(jīng)皮臍血管穿刺來采集臍血等。檢查時(shí)間分別為：絨毛取材術(shù)通常在孕10周-14周進(jìn)行、羊膜腔穿刺術(shù)通常在孕16周之后進(jìn)行、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)通常在孕20周之后進(jìn)行。有條件，建議行絨毛取材術(shù)盡早診斷。

地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略。一級(jí)預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級(jí)預(yù)防開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

一級(jí)預(yù)防即婚前孕前預(yù)防：新婚夫婦或計(jì)劃懷孕夫婦在婚前孕前進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳分析，對(duì)地貧篩查陽性夫婦進(jìn)行基因檢測(cè)，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導(dǎo)同型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產(chǎn)前診斷或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)受孕，達(dá)到優(yōu)生目的。

二級(jí)預(yù)防即產(chǎn)前預(yù)防：如夫婦雙方均為同型地貧基因攜帶者，需要懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)確診生育過重型地貧兒的孕婦，盡早采取干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。

三級(jí)預(yù)防即地貧患兒早診早治：對(duì)新生兒及健康體檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進(jìn)行地貧篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療、預(yù)防和減輕疾病對(duì)患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質(zhì)量。