漏了這項檢查，孩子可能終身智力低下！

發(fā)布時間：2021-03-19瀏覽：1375 次

 

你知道嗎？

有一種病叫

 

患有這種病的給孩子被稱為“唐氏兒”

“唐氏兒”智力低下、面容特殊

如果不做相關(guān)檢查

平均約600個活產(chǎn)嬰兒中就有1個患病

患病率隨著母親的年齡增大而增加

但是，如果孕期做了唐氏篩查

就能夠預(yù)先發(fā)現(xiàn)可能的風(fēng)險

 

唐氏篩查你了解多少

一篇推送帶你全面了解這項檢查

 

 

 

 

唐氏篩查是對胎兒是否是“唐氏兒”的一項檢查。

具體的說，就是通過檢測孕媽媽血清中的各項生化指標(biāo)，并結(jié)合年齡、孕周、體重等信息，來計算生育先天愚型（21-三體）胎兒的危險系數(shù)。

 

 

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，比正常人多了一條21號染色體，有47條染色體，是人類最常見的染色體病。因其主要臨床表現(xiàn)為智力低下，有典型的面部特征，故又稱先天愚型。目前尚無有效的治療辦法。唯一能做到的是在孕期早發(fā)現(xiàn)、早阻斷。

據(jù)權(quán)威統(tǒng)計：25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300，35歲的孕媽媽其概率則為1/365，40歲概率高達到了1/100，45歲甚至達到了1/30。從以上數(shù)據(jù)來看：似乎越年輕的孕媽媽越安全。然而，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。因此，唐氏篩查對于每個孕媽媽而言，都是極有意義的。

 

 

 

根據(jù)不同的孕期要求，分為早期唐篩（一般在11-14周）和中期唐篩（一般在15-20周），中期唐篩是平時最常用的，也是株洲市民免費產(chǎn)檢項目。

 

 

1. 抽血時需要空腹、無需憋尿；

2. 檢查7天前注意飲食清淡；

3. 檢查前注意多休息，不要熬夜。

不要緊張！我們知道唐篩的結(jié)果是風(fēng)險概率，不是診斷。風(fēng)險高并不代表一定會生育出唐氏兒，風(fēng)險低就一定不會。因此，很多人會覺得，這不就等于白做嗎？其實唐氏篩查就是用有限的資源最大限度的區(qū)分高風(fēng)險和低風(fēng)險的孕媽媽，來降低唐氏兒出生風(fēng)險的。如果唐篩高風(fēng)險的孕媽媽，那就一定要到株洲婦幼遺傳門診評估，做進一步檢查。一般來說有兩種檢查方法：

第一種無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）：是通過抽取孕媽媽的血液，提取母血中胎兒的DNA片段進行鑒定胎兒染色體有無異常。無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）對于孕媽媽和胎兒都是很安全的，對21三體的檢出率大大高于唐氏篩查，但它也是產(chǎn)前篩查的一種。

第二種羊水穿刺產(chǎn)前診斷：是在超聲引導(dǎo)下進行羊膜腔穿刺，吸出少量羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)檢測，進行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標(biāo)準(zhǔn)。它的準(zhǔn)確率接近100%。不過，羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)檢查，并且存在宮腔感染、流產(chǎn)等風(fēng)險，所以很多孕婦對羊水穿刺心存恐懼。其實，這些并發(fā)癥的風(fēng)險是非常低的，比生育唐氏兒的風(fēng)險還低。

 

 

義診時間：3月22日上午8：00—11：00

義診內(nèi)容：提供唐氏篩查和NIPT異常免費咨詢

義診地址：株洲市婦幼保健院門診三樓遺傳門診咨詢室

報名方式：現(xiàn)場報名（前20名免費）

 

 

 

 

 

專家介紹

周舒香

 

中共黨員

副主任醫(yī)師

株洲市產(chǎn)前診斷中心技術(shù)顧問

 

第一屆婦幼健康研究會出生缺陷防治專業(yè)委員會委員、省預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷防控專業(yè)委員會委員。曾發(fā)現(xiàn)世界首報人類異常核型14例。

主要擅長：遺傳病的咨詢、孕前孕期優(yōu)生咨詢、超聲結(jié)果異常的咨詢；產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。

門診時間：周二上午、周五上午