懷孕那些事之【探秘唐氏綜合征】

發(fā)布時間：2019-03-21瀏覽：2123 次

    3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數(shù)字。
    2011年聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。
  “孕前—孕期—新生兒”全鏈條的出生缺陷防治環(huán)節(jié)對于罕見病或其他并不那么罕見的遺傳性疾病來說都是很有效的。
    比如，在孕前針對有遺傳病家族史或者不良孕產(chǎn)史的夫妻，進行遺傳致病基因攜帶者篩查，了解攜帶風險后可以指導(dǎo)健康生育；
    在孕期對篩查提示胎兒罹患遺傳病高風險，進行常規(guī)技術(shù)檢測＋針對性的基因檢測來進行產(chǎn)前診斷可以避免嚴重致病患兒出生；
    對出生后新生兒疾病篩查結(jié)果異常的新生兒或懷疑有遺傳病的患兒進行基因檢測，可以根據(jù)檢測結(jié)果快速明確病因，做到早診斷早治療，避免因病致殘。

啥是   唐氏綜合征？

    唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。
    寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設(shè)計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導(dǎo)致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。
    60%患兒在宮內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，是最常見的染色體異常類型。

唐氏綜合征   是啥樣？

1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等；

2、患兒常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲；

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育；
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

1、對外周血細胞染色體核型分析
按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標準型
占全部病例的95%。核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型
 占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為D/G易位，另一種為G/G易位，較少見。
（3）嵌合體型 
占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），臨床表現(xiàn)的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關(guān)， 21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～22周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3、熒光原位雜交
以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。
4、產(chǎn)前篩查血清標志物
采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查。根據(jù)這3項血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析。

如何預(yù)防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：
1、遺傳咨詢
具有高風險的夫婦均應(yīng)該進行遺傳咨詢。
2、產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。
3、產(chǎn)前篩查血清標志物和無創(chuàng)胎兒DNA檢測
提示高危孕婦群的存在，減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性。