只需抽取孕婦10毫升靜脈血，就能檢查胎兒有無(wú)染色體疾病。這就是最新的胎兒染色體疾病篩查技術(shù)——無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。遺傳優(yōu)生科周舒香主任介紹，從今年元月以來(lái)，已經(jīng)有400位孕婦接受無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，目前我院是株洲地區(qū)唯一開展此項(xiàng)檢查的醫(yī)院。

我院遺傳優(yōu)生科主任介紹，孕婦靜脈血中含有胎兒的DNA信息，通過(guò)抽取孕婦靜脈血，可以對(duì)其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，從而準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。今年，我院與中國(guó)工程院院士、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院夏家輝教授簽訂了“遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷合作協(xié)議”，開啟了該院無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的序幕，對(duì)有效預(yù)防出生缺陷、提升人口素質(zhì)提供了更有力的技術(shù)支持。

染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中最常見的一種就是唐氏綜合征，也就是21—三體綜合征。在常規(guī)的唐氏篩查中，如果結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高，醫(yī)生會(huì)建議孕婦做羊水穿刺或臍靜脈血穿刺確診，但這兩種方法屬于介入治療，有侵入性和一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。“唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)值并不意味著就一定患有該項(xiàng)疾病，本身常規(guī)的唐氏篩查就會(huì)存在一定的誤差，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以避開對(duì)孕婦和胎兒的影響，對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行更精確地篩查檢測(cè)，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上”。

據(jù)了解，除了唐氏綜合征之外，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)還能檢測(cè)愛德華氏綜合征(18—三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13—三體綜合征)。由于檢測(cè)無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率又高，受到越來(lái)越多的孕婦歡迎。                             咨詢電話：28233355